İspanya'da sadece altı kişi Birlikte ADSL geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan son derece nadir hastalık. Bütün dünyada, yaklaşık 80. Evlilikten iki çocuk oluştu Queralt Guix ve Joan Torres bu durumdan muzdarip. “İkisinin de bir psikomotor ve bilişsel gecikme, konuşamama ve epileptik atak geçirme Queralt, EL PERIÓDICO'ya söyler. Aile burada yaşıyor Cambrils (Tarragona) ile aktif olarak işbirliği yapmaktadır. Barselona Özerk Üniversitesi (UAB) içinde Bir hastalığı tedavi etmek için gen terapisinin geliştirilmesi yaygınlığının çok düşük olması nedeniyle ne ilaç şirketleri ne de devletler yatırım yapıyor. Aile ve üniversite kampanya başlattı araştırma için fon toplama kampanyası.
Bu kadar Anton, 10 yaşında falan Andreu, 8'i ile ilgili bu genin mutasyonunun neden olduğu hastalığa sahip olanlar pürin adı verilen maddelerin metabolizması. Ve bu acıyı çekiyorlar çünkü şanssızlık hem annenin hem de babanın buna sahip olmasını istemiş. mutasyon. Bu karışım iki çocuğun da bu hastalıkla doğmasına neden oldu bu mutasyonun iki kopyası ve patolojiyi geliştirin. “Çok tuhaf bir şeydi. Samanlıkta iğne aramak gibi bir şey bu. Doktorlar bize şunları söyledi: 'Piyangoyu kazanmak sizinkinden daha kolaydır.' Son zamanlarda Queralt, ADSL Genetik Mutasyon Derneği'ni kurdu. Antian çocuklarının isimlerinin ilk harfleri onuruna.
Queralt, hem kendisinin hem de çocukların babasının mutasyona sahip olduğunu bilselerdi çocuk sahibi olamayacaklarını söylüyor: “Bu hayatınızı bozan bir şey. Tetikte yaşıyorum çünkü çocuklar epileptik nöbet geçirmezler, düşüp kendilerini öldürürler. Şimdi 15 gün boyunca 'casal'a gidiyorlar ve günlerinin nasıl geçtiğini soramıyorum, tek bildiğim mutlu gelip gittikleri” diyor anne. Anton ve Andreu da yalnız yemek yemiyorlar.. “Bir toplam bağımlılık. Seyahate çıkmıyoruz. Ve eğer bunu yaparsak, ilk önce “Bir şey olması ihtimaline karşı yakınlarda bir hastane arıyorum.” Çocuklar çok az stabiliteyle de olsa yürüyebilirler.
Teşhis, 2022'de
O Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesi 2022'de çocuklara hastalık teşhisini koyan kişiydi bu son derece nadir hastalık. O zamana kadar doktorlar ebeveynlere otizm veya bir Genelleştirilmiş geliştirme sorunu. Hastalığı bilin Ebeveynler için bu, umutsuzluğun ortasında bir rahatlamaydı. ” pürinler Birçok reaksiyona ve sistemin sürdürülmesine katıldıkları için önemlidirler. genetik yapılar. Bu gende bir mutasyona sahip olduğunuzda bu pürinler İyi sentezlenemezler, ve bu nörolojik gelişimi etkileyebilir, gecikmeye, otizme veya farklı derecelerde epilepsiye neden olabilir” diye açıklıyor doktor. Mireia del Toro, Vall d'Hebron Metabolik Hastalıklar Birimi koordinatörü.
Hastalık bu yöntemle tespit ediliyor metabolik çalışmalar veya genetik testler. “Çocukta bu hastalığın olabileceği düşünülüyorsa idrarda metabolik test yapılıyor. Ancak bunun mutlaka bir testle doğrulanması gerekiyor. genetik çalışma”, şunu belirten del Toro'ya dikkat çekiyor: Bu patolojinin “tedavisi yok” Her ne kadar gen terapisi çok küçük çocuklar için “seçenek”. “Bu durumlarda iyileştirilebilir bazı belirtiler hastalığından”.
20 yıllık teknoloji
Araştırmacının açıkladığı gibi Miguel Chillón, UAB Sinir Bilimleri Enstitüsü Merkezi Sinir Sistemi Gen Terapi Grubu'nun gen terapileri zaten gösterilmiştir. Farklı genetik hastalıklarda etkilidir. Kendisi t'nin gelişiminin arkasındaki araştırmacıdır.Gelecekte bu hastalığı tedavi etmek için gen terapisi. “Taşıyoruz 20 yıldır bu teknolojiyle çalışıyoruz. Ayrıca, bizim de bir Nadir hastalıklara yönelik araştırma hattı. Queralt bizimle iletişime geçtiğinde çalışmaya başladık” diyor Chillón.
Bu araştırmacının açıklamasına göre bu tür terapiler Haberci RNA'ya dayalı Kovid-19 aşılarına “benzer”, ama bu durumda aradıkları şey “DNA mutasyonunu tedavi et.” “Viral vektörler (gen terapisinin) Genin doğru kopyasını etkilenen hücrelere sokarlar ve bunlar zaten yetenekli ihtiyaç duydukları proteini üretirler. Bu, yaşam için bir doz. öyle mi pahalı teknolojiler ve bunun daha önce yapılması gerekiyor birçok güvenlik testi”, Chillón dikkat çekiyor.
Finansman arayışında
Şu anda UAB tarafından yürütülen araştırmaya benzer bir araştırma, çok az insanı etkileyen hastalıklara yanıt vermeyi amaçlıyor. “İlaç şirketlerinin ilgisini çekmiyorlar.” Buna paralel olarak, kamu kaynakları, sınırlı olan, genellikle prevalansı yüksek patolojilere konurlar. Bu nedenle bu aileler sıklıkla terk ediliyor. “Nya da ilaç şirketlerinin ya da kamu yardımlarının çıkarları var.” bu araştırmacıyı açıklıyor.
Bu terapinin finansmanını sağlamak için şimdiden örgütlenmeye başladılar. kitlesel fonlama kampanyaları. Şu anda Yaklaşık 500.000 euroya ihtiyaçları var yaklaşık dört yıl içinde faaliyete geçebilecek ilk klinik deneme. Daha sonra, ilaç üretimi arası maliyet olabilir iki ve üç milyon euro. Ama hâlâ duruyor. Şu anda terapi başlıyor hayvanlar üzerinde deney yapın. “Fakat diğer hastalıklarda da olabilir açığı düzeltmek, neden bunda olmasın? İster %90 ister %20 olsun, ne kadar etkili olacağını bilmiyoruz. Bildiğimiz şey teknolojinin işe yaradığıdır” Chillón sözlerini bitiriyor.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bu kadar Anton, 10 yaşında falan Andreu, 8'i ile ilgili bu genin mutasyonunun neden olduğu hastalığa sahip olanlar pürin adı verilen maddelerin metabolizması. Ve bu acıyı çekiyorlar çünkü şanssızlık hem annenin hem de babanın buna sahip olmasını istemiş. mutasyon. Bu karışım iki çocuğun da bu hastalıkla doğmasına neden oldu bu mutasyonun iki kopyası ve patolojiyi geliştirin. “Çok tuhaf bir şeydi. Samanlıkta iğne aramak gibi bir şey bu. Doktorlar bize şunları söyledi: 'Piyangoyu kazanmak sizinkinden daha kolaydır.' Son zamanlarda Queralt, ADSL Genetik Mutasyon Derneği'ni kurdu. Antian çocuklarının isimlerinin ilk harfleri onuruna.
Queralt, hem kendisinin hem de çocukların babasının mutasyona sahip olduğunu bilselerdi çocuk sahibi olamayacaklarını söylüyor: “Bu hayatınızı bozan bir şey. Tetikte yaşıyorum çünkü çocuklar epileptik nöbet geçirmezler, düşüp kendilerini öldürürler. Şimdi 15 gün boyunca 'casal'a gidiyorlar ve günlerinin nasıl geçtiğini soramıyorum, tek bildiğim mutlu gelip gittikleri” diyor anne. Anton ve Andreu da yalnız yemek yemiyorlar.. “Bir toplam bağımlılık. Seyahate çıkmıyoruz. Ve eğer bunu yaparsak, ilk önce “Bir şey olması ihtimaline karşı yakınlarda bir hastane arıyorum.” Çocuklar çok az stabiliteyle de olsa yürüyebilirler.
Teşhis, 2022'de
O Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesi 2022'de çocuklara hastalık teşhisini koyan kişiydi bu son derece nadir hastalık. O zamana kadar doktorlar ebeveynlere otizm veya bir Genelleştirilmiş geliştirme sorunu. Hastalığı bilin Ebeveynler için bu, umutsuzluğun ortasında bir rahatlamaydı. ” pürinler Birçok reaksiyona ve sistemin sürdürülmesine katıldıkları için önemlidirler. genetik yapılar. Bu gende bir mutasyona sahip olduğunuzda bu pürinler İyi sentezlenemezler, ve bu nörolojik gelişimi etkileyebilir, gecikmeye, otizme veya farklı derecelerde epilepsiye neden olabilir” diye açıklıyor doktor. Mireia del Toro, Vall d'Hebron Metabolik Hastalıklar Birimi koordinatörü.
Hastalık bu yöntemle tespit ediliyor metabolik çalışmalar veya genetik testler. “Çocukta bu hastalığın olabileceği düşünülüyorsa idrarda metabolik test yapılıyor. Ancak bunun mutlaka bir testle doğrulanması gerekiyor. genetik çalışma”, şunu belirten del Toro'ya dikkat çekiyor: Bu patolojinin “tedavisi yok” Her ne kadar gen terapisi çok küçük çocuklar için “seçenek”. “Bu durumlarda iyileştirilebilir bazı belirtiler hastalığından”.
20 yıllık teknoloji
Araştırmacının açıkladığı gibi Miguel Chillón, UAB Sinir Bilimleri Enstitüsü Merkezi Sinir Sistemi Gen Terapi Grubu'nun gen terapileri zaten gösterilmiştir. Farklı genetik hastalıklarda etkilidir. Kendisi t'nin gelişiminin arkasındaki araştırmacıdır.Gelecekte bu hastalığı tedavi etmek için gen terapisi. “Taşıyoruz 20 yıldır bu teknolojiyle çalışıyoruz. Ayrıca, bizim de bir Nadir hastalıklara yönelik araştırma hattı. Queralt bizimle iletişime geçtiğinde çalışmaya başladık” diyor Chillón.
Bu araştırmacının açıklamasına göre bu tür terapiler Haberci RNA'ya dayalı Kovid-19 aşılarına “benzer”, ama bu durumda aradıkları şey “DNA mutasyonunu tedavi et.” “Viral vektörler (gen terapisinin) Genin doğru kopyasını etkilenen hücrelere sokarlar ve bunlar zaten yetenekli ihtiyaç duydukları proteini üretirler. Bu, yaşam için bir doz. öyle mi pahalı teknolojiler ve bunun daha önce yapılması gerekiyor birçok güvenlik testi”, Chillón dikkat çekiyor.
Finansman arayışında
Şu anda UAB tarafından yürütülen araştırmaya benzer bir araştırma, çok az insanı etkileyen hastalıklara yanıt vermeyi amaçlıyor. “İlaç şirketlerinin ilgisini çekmiyorlar.” Buna paralel olarak, kamu kaynakları, sınırlı olan, genellikle prevalansı yüksek patolojilere konurlar. Bu nedenle bu aileler sıklıkla terk ediliyor. “Nya da ilaç şirketlerinin ya da kamu yardımlarının çıkarları var.” bu araştırmacıyı açıklıyor.
Bu terapinin finansmanını sağlamak için şimdiden örgütlenmeye başladılar. kitlesel fonlama kampanyaları. Şu anda Yaklaşık 500.000 euroya ihtiyaçları var yaklaşık dört yıl içinde faaliyete geçebilecek ilk klinik deneme. Daha sonra, ilaç üretimi arası maliyet olabilir iki ve üç milyon euro. Ama hâlâ duruyor. Şu anda terapi başlıyor hayvanlar üzerinde deney yapın. “Fakat diğer hastalıklarda da olabilir açığı düzeltmek, neden bunda olmasın? İster %90 ister %20 olsun, ne kadar etkili olacağını bilmiyoruz. Bildiğimiz şey teknolojinin işe yaradığıdır” Chillón sözlerini bitiriyor.
Okumaya devam etmek için abone olun